湖南首例β地贫+HLA试管女婴配型成功 出生4天很健康

2019-01-14 9:28:42 三湘都市报

  湖南首例β地贫+HLA试管女婴配型成功,出生4天很健康

  她的出生,为“地贫”姐姐带来希望

借助试管婴儿技术,地中海贫血家庭也可以生育健康后代,湖南首例β地贫+HLA(人类白细胞抗原)配型成功试管婴儿健康诞生,她的下一代将不再受到疾病的困扰。

  记者 李琪 摄

  抱着怀中出生4天的女儿,来自宁乡的林乐(化名)夫妻俩百感交集。这个女儿是湖南首例β地贫+HLA(人类白细胞抗原)配型成功试管婴儿。林乐夫妻均为β地贫携带者,之前生下两个孩子也是重度β地贫患者。据悉,地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。经中信湘雅生殖与遗传专科医院诊断后,婴儿得以健康诞生,她的下一代也将不再受到疾病的困扰。

  记者1月13日了解到,医生已经收集了她出生时的脐血。原来,在胚胎植入前,她与姐姐的HLA配型成功,将通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生的希望。目前,移植方案正在讨论中。

  ■记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷

  魔咒

  父母都是β地贫携带者

  这是来自湖南宁乡市的一对夫妇,2006年他们生下一个女儿,1岁时发现肝脾肿大,被诊断为患有重度β地中海贫血。

  2009年,他们又自然怀孕生下了小儿子,很遗憾的是,这个男孩和姐姐一样,遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因,也是重度β地中海地贫患儿。

  “家中有两个β地贫患儿,两个孩子每个月都得输血一次,对于我们这种家庭而言,就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难,孩子的母亲几乎落泪。

  中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍,地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区,故被命名为地中海贫血,简称“地贫”。

  “一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿,很不幸,这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟表示。

  希望

  3/16概率生一个健康孩子

  对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

  “尽管费用高昂,但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。”杜娟表示,根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。

  可是,2015年,夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索,均未找到合适供应者。

  为了彻底改变两个孩子的命运,夫妻俩决定,再生育一个孩子,用第三个孩子的脐血干细胞来拯救她的哥哥姐姐。

  2016年,夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询,最后选择通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)助孕生育健康婴孩,并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配,分娩时可采集其脐血干细胞,为现有患者进行造血干细胞移植。理论上,这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。

  2018年5月,女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠,孕4月,产前诊断验证结果无误,今年1月9日,足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩,并成功采集脐血并冻存以待移植。

  解析

  湖南首例β地贫+HLA配型成功意义重大

  脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例,要寻找合适的供者进行干细胞移植,并非易事。

  通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子,采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗,可以说为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

  “通过β地贫病例,我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台,为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”杜娟介绍,目前,中信湘雅还有3对夫妻正在进行基因病联合HLA配型PGD治疗,相信将来会服务于更多家庭。